Ελληνικα
English
Έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών
από το μητρικό αίμα
Μια ανατρεπτική τεχνολογία προγεννετικής φροντίδας.
Είμαστε στη μέση μιάς επανάστασης στην προγεννητική διάγνωση με την μη επεμβατική μέθοδο. Μέχρι τώρα, η μη επεμβατική μέθοδος που χρησιμοποιούσαμε και χρησιμοποιούμε για να εντοπίσουμε τις εγκυμοσύνες που έχουν μεγάλο κίνδυνο για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου σε συνδιασμό με την τιμή κάποιων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας. Οι πρωτεΐνες αυτές προέρχονται από το έμβρυο ή από τον πλακούντα, επομένως δεν έχουν άμεσα σχέση με την ίδια την χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ποιά είναι λοιπόν τώρα η μεγάλη διαφορά;
Η τεράστια διαφορά τώρα είναι ότι έλεγχεται το τμήμα του DNA που σχετίζεται με τα χρωμοσώματα που ελέγχουμε. Με αυτό τον τρόπο γίνεται χαρτογράφηση της ειδικής περιοχής στο γονιδίωμα που σχετίζεται με προβλήματα στα έμβρυα.Ελέγχονται τα χρωμοσώματα 21 ( σύνδρομο Down), 13 ( σύνδρομο Patau) και 18 ( σύνδρομο Edwards).
Σε ποιά ηλικία εγκυμοσύνης πρέπει να γίνεται ο έλεγχος;
Μετά την 10η εβδομάδα κυήσεως το εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο μητρικό αίμα είναι συνήθως αρκετό για να αναλυθεί.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ ξεκίνησε να γίνεται το 2011. Από τότε είναι η περισσότερο ραγδαία ανοπτυσσόμενη μοριακή εξέταση στην ιστορία της Ιατρικής, με πραγματικά ταχεία ενσωμάτωση στην ιατρική πρακτική παγκοσμίως.
Από το φθινόπωρο του 2011 μέχρι σήμερα, ήδη 1.000.000 εγκύες γυναίκες σε όλο τον κόσμο έχουν ωφεληθεί από τις σημαντικές πληροφορίες που πήραν σχετικά με την υγεία του εμβρύου τους. Ο εύκολος και ασφαλής τρόπος που γίνεται η εξέταση είναι ένα τεράστιο πλεονέκτημα.
Ποιές έγκυες γυναίκες θα κάνουν την εξέταση;
Πολλά χρόνια περιμέναμε μία αιματολογική εξέταση που θα αντικαταστούσε την αμνιοπαρακέντηση και την λήψη τροφοβλάστης. Μία εξέταση αίματος δεν βλάπτει το μωρό. Είναι προφανές λοιπόν γιατί η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση ”αγκαλιάστηκε” τόσο γρήγορα από τις γυναίκες.
Υπάρχουν ήδη στη βιβλιογραφία 24 κλινικές μελέτες που δείχνουν ότι το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down είναι 99,2%. Καταπληκτικό ποσοστό. Εκείνο που ακόμη την εμποδίζει να είναι η εξέταση ελέγχου του πρώτου τριμήνου, (στη θέση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A) είναι το κόστος και η εκπαίδευση. Είναι σίγουρο ότι και τα δύο θα βελτιωθούν σύντομα.
Πότε πρέπει να γίνεται κατευθείαν έλεγχος της τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση;
- Όταν υπάρχει γνωστή χρωμοσωμική νόσος στις οικογένειες της μητέρας ή του πατέρα που δεν μπορεί με τις μέχρι σήμερα δυνατότητες του να ανιχνεύσει το τεστ.
- Όταν από τον υπερηχογραφικό έλεγχο εντοπίζεται ανατομικό πρόβλημα του εμβρύου.
Σε πολύδυμες κυήσεις.
Και τα μειονεκτήματα ποιά είναι;
Υπάρχει ένα πολύ χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, για χρωμοσωμική νόσο. Σε αυτή την περίπτωση θα ακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση.
Η γυναίκα θα πρέπει να ξέρει ότι υπάρχουν κάποιοι λόγοι που μπορεί να δώσουν ένα ψεύτικα θετικό αποτέλεσμα όπως:
- η παλινδρόμηση ενός δεύτερου εμβρύου
- μωσαϊκισμός που περιορίζεται στον πλακούντα
- παθήσεις της μητέρας όπως είναι ο καρκίνος ή αν έχει γίνει μεταμόσχευση οργάνου.
Όλα δείχνουν ότι οι πληροφορίες που θα αντλούμε από αυτή την εξέταση, πολύ σύντομα θα είναι περισσότερες. ( Τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμιακών ανωμαλιών του εμβρύου από το αίμα της μητέρας μπορεί να σώσει την ζωή της) Το σχετικό άρθρο δημοσιεύτηκε στις 9/3/15
